Мышечная дистрофия дюшенна лечение

До постановки диагноза большинство даже не знает, что это за заболевание — миопатия Дюшенна также известна как дистрофия и миодистрофия Дюшенна. И неудивительно, ведь частота встречаемости достаточно низкая: всего 1 случай на рождений мальчиков. Крайне редко эта генетическая болезнь встречается и у девочек. Но что вам до редкости заболевания, когда в карточке вашего малыша появляется запись, которую вам хотелось бы бесследно стереть?

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

6 рекомендованных подходов, используемых в лечении миодистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна МДД — это неуклонно прогрессирующее заболевание, характеризующееся нарушением синтеза белка дистрофина, что в свою очередь приводит к разрушению мышечных волокон и появлению слабости во всём теле. Эта патология относится к разряду наследственных. Хотя наблюдаются и случаи спонтанных мутаций в геноме. Впервые мышечная дистрофия, манифестирующая в раннем детском возрасте, была описана французским врачом-неврологом Гийомом Бенжаменом Арманом Дюшеном.

Как уже было отмечено, миопатия Дюшенна развивается в результате нарушения синтеза белка дистрофина. На фоне мутации гена, который кодирует данный протеин, его выработка или прекращается, или он становится дефектным и не выполняет свои основные функции. Синдром Дюшена возникает, когда в результате отсутствия дистрофина происходит потеря миофибриллами устойчивости к постоянным сокращениям-расслаблениям и они попросту разрушаются.

То есть мышечное волокно распадается. На месте повреждённых и погибших клеток разрастается соединительная и жировая ткань. Последние не способны выполнять работу мышечных волокон. Соответственно, данный вид миопатии и проявляется выраженной слабостью мускулатуры. Первыми симптомами, беспокоящими родителей, становятся частые падения ребёнка и то, что он ходит на носочках. Анализируя анамнез, врач может заметить, что малыш поздно пошёл, был менее активен в сравнении со сверстниками, что до обращения за помощью списывалось просто на особенности характера.

Прогрессирующая мышечная дистрофия долгое время способна скрываться за гипертрофией икроножных, реже дельтовидных или ягодичных мышц, а также мышц языка и пресса.

Данный факт создаёт иллюзию мнимой сохранности силы в руках и ногах. Окружающие обращают внимание на патологию лишь тогда, когда ребёнок не может самостоятельно встать с пола.

Существует даже специфический тест — симптом Говерса. То есть опирается вначале руками на пол, отталкивается, перемещает кисти на голени, затем колени, бёдра. И только после этого полностью выпрямляется. Опора во время движения на пальцы стопы и невозможность задействовать пятку обусловлены укорочением ахилловых сухожилий. Но при этом рефлексы, хоть и с трудом, ещё долго вызываются. Болезнь Дюшенна имеет прогредиентное течение.

При этом с трёх до шести лет наблюдается относительная стабильность клинической картины. За указанный период, тем не менее, успевают сформироваться сгибательные контрактуры в голеностопных суставах.

Постепенно патология поднимается выше и поражает руки. Атрофия мышц верхнего плечевого пояса создаёт феномен пустых надплечий и крыловидных лопаток, когда углы последних значительно отходят от спины. С течением времени дети начинают падать при ходьбе. Происходит это ближе к 9-ти годам, реже к ти. После чего они вынуждены использовать для перемещения кресла-каталки. Самостоятельно стоять большинство больных могут до ти лет.

Дистрофия Дюшенна не ограничивается лишь повреждением мышечных волокон скелетной мускулатуры. Страдают и дыхательные мышцы, в частности диафрагма. Как результат, возникает гиповентиляция, проявляющаяся чувством удушья, одышкой и усиливающаяся в ночное время суток. Это приводит к тому, что дети боятся засыпать. Поражается также и миокард мышца сердца , что выражается в дилатационной когда камеры расширяются и гипертрофической когда утолщается стенка кардиомиопатии.

Данные изменения характерны для развёрнутой стадии патологии. Сопровождаются они нарушением ритма сердца с нарастанием симптомов сердечной недостаточности. Некоторые пациенты страдают от эндокринопатий — адипозогенитального синдрома, сопровождающегося недоразвитием половых органов, усиленным отложением жира, и низкорослости.

Обязательным признаком миопатии Дюшенна считается и снижение интеллекта. Причём это может быть лёгкая когнитивная недостаточность, а порой нарушение доходит до выраженной олигофрении. В первую очередь доктор обратит внимание на анамнез. Если будет указание на подобную патологию у мужской части семьи, это уже сузит круг миопатий. Не менее значимым станет и осмотр. Насторожат специалиста в отношении синдрома Дюшенна снижение силы в конечностях, сопряжённое с гипертрофией икроножных мышц.

Основным диагностическим мероприятием, позволяющими подтвердить заболевание, является генетический анализ. С его помощью определяют мутацию в Х-хромосоме. Но при этом отличить миодистрофию Дюшена от формы Беккера нередко удаётся лишь ретроспективно, анализируя данные анамнеза.

Выполняют также биопсию мышечной ткани с последующим иммуногистохимическим определением уровня дистрофина. Именно последнее исследование позволит отличить два вида патологии. Ранее в диагностике опирались на электронейромиографию ЭНМГ. Но она покажет только поражение мышечного звена, не указывая строго на дюшенновский генез болезни. Заподозрить патологию позволяет и биохимический анализ крови , в котором уровень креатинфосфокиназы КФК будет в десятки, а порой и сотни раз выше возрастной нормы.

Так же как и ЭНМГ, данный метод не является строго специфичным. Были попытки вводить здоровые клетки пациентам, страдающим миопатией Дюшенна, но видимого результата не наступало. Поэтому вся терапия, проводимая при данной патологии, в настоящее время направлена на максимальное снижение частоты развития осложнений и предотвращение контрактур наравне с деформациями костной системы.

Питание детей с болезнью Дюшенна должно быть сбалансированным. Рекомендуемые продукты содержат минимум жиров животного происхождения и максимум кальция и витамина D. Если замечен дефицит последних, то они вводятся в рацион искусственно в форме лекарственных препаратов. На последних этапах патологии нередко затрудняется самостоятельное глотание, а парентерального введения нутриентов оказывается недостаточно.

Это является поводом к обучению зондовому питанию либо выполнению чрескожной гастростомии проще говоря, делается отверстие в передней брюшной стенке с непосредственным доступом к полости желудка. Облегчить симптомы болезни и несколько замедлить её прогрессирование способны кортикостероиды. Современные протоколы с этой целью рекомендуют Преднизолон и Дефлазакорт.

Последний переносится пациентами лучше, так как вызывает меньшее число побочных эффектов, характерных для всех препаратов данной фармакологической группы повышение артериального давления, увеличение массы тела и уровня сахара крови, изменение поведения и т.

Терапия подбирается в каждом отдельном случае индивидуально с учётом развивающихся нежелательных симптомов от препарата. Применение нестероидных анаболических средств, коферментов, витаминов, аминокислотных составов при патологии до сих пор крайне дискутабельно.

Ведь доказанного положительного влияния на пациента они не оказывают. Их назначают скорее с целью улучшения психического состояния больного, формирования позитивного настроя, который, учитывая неблагоприятный прогноз недуга, крайне необходим.

Заниматься больному следует не меньше раз в день. Больному с миодистрофией Дюшенна должны периодически выполнять измерения жизненной ёмкости лёгких ЖЕЛ. При снижении данного показателя решается вопрос о неинвазивной вентиляции. Когда в результате длительной обездвиженности и неэффективности кашлевого рефлекса присоединяются инфекции дыхательных путей, то сразу же необходимо назначение антибиотикотерапии.

Массаж, как и физиотерапевтические процедуры магнитотерапия, парафинотерапия , направлен на улучшение кровообращения в мышцах, а, следовательно, и их питания. Поэтому применяются мягкие, разогревающие методики. На фоне формирования дилатационной кардиомиопатии назначаются ингибиторы АПФ Энап, Лизиноприл , а позже и бета-блокаторы Бисопролол, Метопролол.

Появление атриовентрикулярных блокад нередко заставляет прибегать к установке кардиостимулятора. Нарастающие явления сердечной недостаточности отёки, застой в лёгких вначале купируются диуретиками Лазикс, Фуросемид. Применяются различного рода шины в дневное или только в ночное время для уменьшения контрактур в суставах. Нередко на их фоне выполняют рассечение сухожилий, к примеру, ахиллового для устранения болевых ощущений.

При значительном искривлении позвоночника рекомендуется хирургическое вмешательство. Осложнениями болезни Дюшенна становятся нарастающие сердечная и дыхательная недостаточность , присоединение инфекционного процесса и пролежни , как результат длительной обездвиженности. Вышеперечисленные патологии, в конечном счёте, и становятся причиной смерти пациента. К сожалению, дистрофия Дюшенна является неизлечимым заболеванием, которое заканчивается летальным исходом на м десятилетии жизни.

Смерть становится результатом декомпенсированной сердечной недостаточности и присоединения дыхательной, сопровождающейся аспирацией и инфекциями. Специфической профилактики миопатии Дюшенна не существует. Единственным способом предотвращения распространения данной патологии является своевременное медико-генетическое консультирование и выявление женщин, носительниц дефектного гена.

Также прибегают к исследованию ДНК плода. Последнее при обнаружении мутации в Х-хромосоме поднимает вопрос о прерывании беременности. Прогрессирующая мышечная дистрофия на просторах интернета имеет достаточно много фото больных детей.

Патология поистине пугает, ведь остановить или предотвратить её невозможно. Врачам остаётся лишь всеми доступными средствами облегчать состояние пациентов. Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. О проекте Контакты Карта сайта Пользовательское соглашение Политика конфиденциальности Обработка перс.

Интересные факты 3 Патогенез миопатии Дюшенна 4 Основные симптомы 4. В результате передачи дефектного гена описанным выше образом болезнь проявляется яркой клинической картиной лишь у мальчиков встречается у 1 из новорожденных , а все девочки считаются носителями.

Недуг у них практически незаметен. Диагностировать его можно лишь после детального неврологического осмотра с проведением специфических проб. Белок также входит в состав наружной мембраны и отвечает за транспорт ионов. Ввиду патологических изменений внутри миоцита начинают скапливаться ионы кальция, обладающие некротизирующим эффектом.

Сокращения, используемые в протоколе :.

Мышечная дистрофия Дюшенна: симптомы и лечение

Что это такое миопатия , симптомы ее характеризующие? Миопатии мышечные дистрофии — это обобщённое название целого ряда генетически детерминированных и приобретенных первичных мышечных дистрофий, в основе которых лежат нарушения различного характера в строении мышечной ткани и метаболизме , приводящие к прогрессирующему снижению мышечной массы, снижению силы мышц и ограничению двигательной активности так называемый миопатический синдром. К типичным признакам миопатий относятся: атрофия мышц истончение мышечных волокон и частичное их замещение жировой тканью , резко прогрессирующая мышечная слабость, снижение тонуса мышц и сухожильных рефлексов.

Миопатии могут передаваться при рождении по доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типам. В основе механизма развития миопатии — изменения обменных процессов в мышечных клетках, нарушение синтеза нуклеиновых кислот , выраженное преобладание процесса распада белков мышечной ткани над их измененным синтезом. Как уже указывалось, миопатии представлены разнородными группами заболеваний мышечной ткани, в основе клинических проявлений которых лежит миопатический синдром.

Краткая характеристика некоторых из них приведена ниже. Включает широкий спектр генетически детерминированных заболеваний, которые различаются по времени манифестации клинической симптоматики, преимущественной локализации мышечных атрофии, темпу нарастания и характеру распространения патологических изменений, типу наследования. Наиболее тяжёлой группой этих заболеваний являются наследственные прогрессирующие мышечные дистрофии ПМД , которые во многих случаях являются причиной ранней инвалидизации и приводят к летальному исходу.

Прогрессирующая мышечная дистрофия. Для этой группы заболеваний характерно поражение определённых мышц, при сохранности других рядом расположенных мышц. Наиболее распространена болезнь Дюшенна и врожденная прогрессирующая миопатия Беккера , манифестирующая у детей, а также юношеская миопатия Эрба-Рота в различных формах миопатия Эрба-Рота наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мышечная дистрофия Дюшенна и миодистрофия Беккера.

В их основе аберрации, связанные с хромосомой X дистрофин-дефицитные дистрофии. Болеют только мальчики, поскольку болезнь наследуется сцеплено с половой Х хромосомой. Заболевание передается по материнской линии.

Частота прогрессирующей миопатии Дюшенна варьирует от 9,7 до 31,0 случаев на новорожденных мальчиков. Ферментемия выявляется уже в неонатальном периоде, однако клинические симптомы начинают манифестировать в летнем возрасте. Такие дети начинают поздно ходить, они часто падают при попытке бежать, им трудно прыгать, из-за слабости проксимальных мышц они с трудом поднимаются по ступенькам, лестнице или по наклонному полу, из-за контрактуры сухожилий стопы ходят на больших пальцах Характерна нарастающая псевдогипертрофия икроножных мышц.

У части детей отмечается снижение интеллекта. Процесс постепенно принимает восходящее направление. К годам формируется кифосколиоз и гиперлордоз , грубо нарушается походка. Развивается кардиомиопатия. Как правило, к годам такие дети обездвижены и к годам умирают от слабости дыхательной мускулатуры грудной клетки или сердечной недостаточности. Мышечная дистрофия Беккера является более доброкачественно текущей формой миодистрофии.

Миопатия Беккера начинает манифестировать в возрасте лет. Характерна выраженная слабость проксимальных отделов ног и мышц тазового пояса. Затем миопатия у детей распространяется на мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

Инвалидизация происходит лишь на фоне травм или развившихся сопутствующих заболеваний. К наследственным миопатиям относится: метаболическая миопатия и митохондриальные миопатии. Как правило, метаболическая миопатия имеет более легкое течение. Проявляется синдром мышечной гипотонией, недержанием головы, слабым сопротивлением мышц, повышенной подвижностью суставов, задержкой двигательного развития.

Мышечная слабость присутствует уже с рождения. Дети начинают поздно держать голову, не могут сидеть с прямой спиной, самостоятельно переворачиваться и садиться. Позже развивается искривление позвоночника кифосколиоз. Митохондриальная миопатия и энцефаломиопатии — совокупность заболеваний, в основе которых находятся генетические дефекты в митохондриях клеточные органеллы, участвующие в тканевом дыхании.

В патологический процесс вовлекается как мышечная ткань скелетной мускулатуры, так и другие органы. Поэтому митохондриальная миопатия характеризуются полиорганностью поражения в виде инсульт-подобных эпизодов, эпилептических приступов, нарушений проводимости сердца, нейросенсорной тугоухости и других симптомов.

Выделяют несколько групп:. В основе развития врожденных прогрессирующих миопатий — мутации на Х-хромосоме человека в гене DMD , кодирующего белок дистрофина, который является структурным компонентом мышечной ткани с локализацией в мембране скелетных мышечных волокон и клетках сердечной мышцы кардиомиоцитов. Дистрофин — важнейший компонент, участвующий в формировании устойчивой связи между внеклеточным матриксом и цитоскелетом мышечных волокон. Увеличение на ранней стадии заболевания уровня активных форм кислорода также способствует перекисному окислению липидов и последующему повреждению мембран мышечных клеток, открытию ионных каналов.

Патоморфологические изменения происходят преимущественно в мышцах и выражаются атрофией отдельных мышечных волокон. При этом, миофибриллы утрачивают поперечную сегментацию, а зачастую и полностью разрушаются. Ядра мышечных клеток становятся крупнее и в них появляются различного рода включения.

Выраженные изменения происходят и в сосудах мышц, в которых прослеживается выраженная тенденция к сужению и образованию тромбов.

Нервные волокна остаются относительно сохранными. Наследование заболевания дефектного гена может происходить доминантно, рецессивно и сцеплено с полом Х-хромосомой. Симптомы дистрофии мышц определяются формой заболевания, темпом прогрессирования патологического процесса и индивидуальными особенностями организма.

Для таких детей характерно позднее начало самостоятельной ходьбы, неуклюжесть в ходьбе, быстрая утомляемость, затруднения при подъеме по лестнице, частые падения и спотыкания при беге. При поражении мышц нижних конечностей и тазового пояса переход ребенка из горизонтального в вертикальное положение затруднен; при вовлечении в процесс дистальных групп мышц ног развивается петушиная походка.

Как правило, наличие такой симптоматики и ее нарастание позволяют миодистрофию диагностировать уже на ранних стадиях. У таких детей при обследовании на ранних стадиях заболевания выявляется локальная атрофия мышц, которая по мере прогрессирования заболевания приобретает генерализованный характер.

Процесс миодистрофии сопровождается миосклерозом , поражением соединительной ткани, развитием сухожильно-связочных ретракций, укорочением пяточного сухожилия, ограничением объема движений в суставах и даже контрактурами. Параллельно на фоне развития мышечных атрофий выраженно снижаются сухожильные рефлексы коленные. При вовлечении в процесс мышц плечевого пояса появляются ограничения движений в плечевых суставах.

В стадии выраженных нарушений отсутствия движений вследствие атрофии мышц могут формироваться контрактуры невозможность движения в суставах или тугоподвижность. При поражении наружных глазных мышц офтальмоплегическая мышечная дистрофия отмечается миопатия глаз.

Основные симптомы миопатии глаз: птоз и ограничение объема движения глазных яблок вплоть до их полной неподвижности. При вовлечении в процесс мышц глотки и гортани развивается осиплость голоса и страдает акт глотания. На фоне метаболической миопатии может развиваться нетравматический рабдомиолиз с развитием острой почечной недостаточности. Рабдомиолиз возникает на фоне массивного поражения поперечнополосатых мышечных волокон, что сопровождается появлением в крови свободного миоглобулина.

Симптомы рабдомиолиза зависят от массивности миоглобинурии и степени нарушений, сопутствующих ей. Типичные симптомы рабдомиолиза — пациенты отмечают общую слабость, резкую мышечную слабость, боли в мышцах, тошноту, тяжесть в пояснице. Рабдомиолиз может сопровождаться анурией , моча окрашивается в темно-бурый цвет. В дальнейшем развивается симптоматика острой почечной недостаточности. Врожденная миопатия у детей очень часто сопровождается и нарушениями вентиляционной функции легких, которые в большинстве случаев обусловлены внелегочными причинами патология опорно-двигательного аппарата — деформация позвоночника, туловища.

Подавляющее большинство форм прогрессирующих мышечных дистрофий снижением интеллекта не сопровождается, реже появляются выраженные эмоциональные нарушения замкнутость, повышенная раздражительность, подавленность настроения.

В целом, пациенты относятся к своему дефекту критически и большинство из них успешно обучается в школьных учебных учреждениях. Мышечная дистрофия Дюшенна в Википедии определяется как наиболее тяжелая и распространенная форма прогрессирующих миопатий. Ее особенностями являются ранняя манифестация в возрасте 2—3 лет и быстро развивающаяся слабость проксимальных мышц вначале нижних, а позже и верхних конечностей. Больные дети обычно ходят вразвалку, на пальцах, имеют выраженный лордоз.

Им сложно вставать с пола, прыгать, бегать, подниматься по ступенькам. Еще одной особенностью является легкое непрогрессирующее слабоумие, затрагивающее вербальные способности и вызывающее нейроповеденческие расстройства синдром гиперактивности и дефицита внимания, расстройства аутистического спектра, отклонения в когнитивных функциях и др. Большинство детей прикованы к инвалидной коляске и умирают от осложнений к 20 годам. Вовлекаемые мышечные группы при миодистрофии Беккера.

По клинической симптоматике она во многом напоминает форму Дюшенна, однако протекает более доброкачественно. Манифестирует эта врождённая позднее, в возрасте лет, протекает мягко, пациенты сохраняют работоспособность на протяжении длительного периода, в лет, иногда и позже могут еще ходить.

Заболевание прогрессирует медленно. Реакция ахилловых сухожилий менее резко выражена. Сердечно-сосудистые расстройства отсутствуют или выражены умеренно кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса. Интеллект сохранен. Манифестирует в возрасте лет. Атрофии и мышечная слабость локализуются в мимической мускулатуре лица, плеч и лопаток. Мышечный тонус снижен в ранних стадиях болезни преимущественно в проксимальных группах мышц.

Болезнь прогрессирует медленно, работоспособность длительно сохраняется. Особенностью является позднее начало в лет. Манифестирует первоначально двусторонним птозом с последующим развитием расстройства глотания.

На сегодняшний день какое-либо специфическое лечение мышечной дистрофии отсутствует. Основная задача заключается в максимальном продлении активного периода, в течение которого пациент может передвигаться самостоятельно, поскольку в лежачем положении у больного быстро развиваются сколиоз , контрактуры, дыхательные расстройства.

Лечебный комплекс включает медикаментозную терапию, массаж, лечебную гимнастику и ортопедические мероприятия. Основу медикаментозной терапии составляет симптоматическое лечение, которое направлено на замедление прогрессирования миопатий, поддержание функционирования органов и жизненно важных систем организма. При этих же формах назначаются антигомотоксические препараты — Предуктал МВ Триметазидин , а также препараты нейротрофического действия Траумель , Церебрум композитум.

Применение иммуноглобулина достоверно вызывает нарастание силы и повышает переносимость физических нагрузок. Для стимуляции процессов регенерации тканей назначается р-р Актовегина. Проводится метаболическая терапия, направленная на улучшение метаболизма в костной ткани, скелетных мышцах, клетках миокарда, печени, нормализацию жирового обмена витамины группы В — Цианокобаламин и Тиамин-хлорид , препараты кальция, витамин Д3 , Левокарнитин.

Широко используются и антихолинэстеразные препараты пролонгированного действия Нивалин , Нейромидин , Прозерин , Оксазил , Галантамин.

При наличии когнитивных нарушений при ПМД Дюшенна наряду с традиционно используемыми ноотропными препаратами Луцетам , Церебролизин , Тиоцетам и др. При начальной симптоматике контрактур, ретракции сухожилий проводится щадящий легкий массаж с использованием фармакопунктуры с Траумель С и трофических мазей, нормализующих на трофику суставов; проводится фиксация конечности в положении уже достигнутой коррекции суставной контрактуры, а также фиксацию конечностей на ночь в физиологическом положении.

Миодистрофия Дюшенна

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — наследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы, проявляющаяся в первые лет жизни и характеризующаяся быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса и бедер, затем — плеч и спины, постепенно наступает обездвиженность.

Миодистрофия сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца. Диагностика дистрофии Дюшенна включает неврологическое и кардиологическое обследование, определение уровня КФК, электромиографию, консультацию генетика, ДНК-анализ, биопсию мышц. Лечение симптоматическое. В связи со слабостью дыхательной мускулатуры на заключительном этапе заболевания требуется ИВЛ. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна - тяжелая форма миодистрофии, отличающаяся ранним началом, быстрым усугублением мышечной слабости, выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы.

Впервые была описана французским неврологом Дюшенном в году. Ее распространенность составляет 1 случай на 4 тыс. Патология передается рецессивно сцеплено с Х-хромосомой. Заболевают мальчики. Известны случаи заболевания среди девочек, что связано с кариотипом ХО, гонадотропным мозаицизмом или наличием аномалий в структуре хромосом. Миодистрофия Дюшенна характеризуется началом в первые лет жизни ребенка, тяжелым течением, приводящим к полной обездвиженности и гибели пациентов в среднем к возрасту лет.

Развитие мышечной дистрофии Дюшенна связано с наличием мутации в ом локусе короткого плеча Х-хромосомы в гене, кодирующем белок дистрофин. В отличие от миодистрофии Беккера , при дистрофии Дюшенна генетические аберрации приводят к сдвигу рамки считывания ДНК и полному прекращению синтеза дистрофина, что и обуславливает более тяжелое течение патологии. В норме входящий в сарколемму миоцитов дистрофин обеспечивает ее целостность и устойчивость к растяжению, возникающему при сократительной активности мышечных волокон.

Отсутствие дистрофина влечет за собой нарушение целостности сарколеммы, разрушение миоцитов и их замещение жировой и соединительной тканью. Клинически этот процесс выражается прогрессирующим снижением способности мышц к сокращению, утратой мышечной силы и тонуса, атрофией мышц. Дебют миодистрофии Дюшенна приходится на период от 1 до 5 лет.

Как правило, уже на 1-ом году жизни заметно некоторое отставание моторного развития ребенка. Отмечается задержка сроков начала сидения, самостоятельного вставания и ходьбы. Когда ребенок начинает ходить, он отличается неуклюжестью и большей, по сравнению со сверстниками, неустойчивостью; часто спотыкается. Мышечная слабость возникает на ом годах жизни. Первоначально она выражается в патологически повышенной утомляемости при ходьбе по лестнице или на длинные расстояния. Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка — каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственное тело, как бы взбираясь по нему как по лесенке симптом Говерса.

Мышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса. Для дистрофии Дюшенна характерно их быстрое восходящее распространение на плечевой пояс, мускулатуру спины и проксимальных отделов рук.

Типичным симптомом выступает псевдогипертрофия икроножных мышц. Наблюдается выпадение сухожильных рефлексов: вначале — коленных, затем — рефлексов с трицепса и бицепса плеча.

Ахилловы и карпорадиальные рефлексы могут длительное время быть сохранны. Со временем развиваются ретракции сухожилий и мышечные контрактуры. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна сопровождается нарушениями в костно-суставной системе. Характерны искривление позвоночника кифоз , усиленный лордоз , сколиоз , деформации грудной клетки килевидная или седловидная , деформации стоп.

Сердечно-сосудистые расстройства обусловлены развитием кардиомиопатии и включают аритмию , лабильность артериального давления, глухость тонов сердца. Могут отмечаться СДВГ , расстройства по типу аутизма , дислексия , нарушения краткосрочной памяти. Уже к летнему возрасту дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям.

К 12 годам больные, как правило, утрачивают способность ходить, а к возрасту 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений.

Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к прогрессирующему падению жизненной емкости легких ЖЕЛ и, в конечном итоге, невозможности совершать дыхательные движения. Установить диагноз миодистрофии Дюшенна помогает анамнез, неврологическое обследование, результаты электрофизиологического тестирования, определение креатинфосфокиназы КФК в биохимическом анализе крови, морфологическое и иммунохимическое исследование образцов мышечной ткани, генетическое консультирование и анализ ДНК.

При этом дифференциальную диагностику следует проводить с другими миопатиями — метаболической, воспалительной, миодистрофией Беккера, мышечной дистрофией Дрейфуса, дистрофией Эрба-Рота , а также с полиневропатиями , полимиозитом , БАС.

Электронейро- и электромиография определяют сохранность проведения импульсов по нервным волокнам, пониженную амплитуду М-ответа, что свидетельствует о первично-мышечном типе поражения. Характерным является кратный подъем уровня креатинфосфокиназы.

На консультации генетика проводится генеалогическое исследование, позволяющее выявить наличие случаев миодистрофии Дюшенна в семье больного и определить женщин, являющихся носительницами мутантного гена дистрофина.

Диагностика ДНК позволяет выявить аномалии в гене дистрофина. Следует учитывать, что невыявление мутации при ДНК-анализе не говорит о ее отсутствии, поскольку поиск точковых мутаций обычно не входит в задачи анализа из-за его большой длительности и трудоемкости. В случаях, когда имеется клиническая картина миодистрофии, а анализ ДНК не выявил наличие мутации, показана биопсия мышц.

Морфологическое исследование биоптата определяет разнокалиберность и некроз миоцитов, их замещение соединительнотканными элементами. Иммунохимический анализ говорит о полном отсутствии дистрофина в исследуемых мышечных волокнах.

Дополнительно осуществляется обследование костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем — проводится консультация ортопеда , рентгенография позвоночника , обзорная рентгенография ОГК , консультация кардиолога , ЭКГ , эхокардиография. По показаниям рекомендуется консультация эндокринолога , пульмонолога и др. Терапия, применяемая в клинической практике, пока включает лишь необходимые симптоматические мероприятия.

Для улучшения метаболизма мышечной ткани возможно назначение анаболических стероидов метандиенона, нандролона деканоата , АТФ, актопротекторов этилтиобензимидазола ; для облегчения нервно-мышечной передачи — неостигмина.

С целью минимизировать образование контрактур и продлить двигательную активность пациентов проводится ЛФК , массаж , физиотерапия. Важное значение имеет контроль дыхательной функции и газового состава крови. В начале ИВЛ может осуществляться при помощи масочного аппарата. Затем необходима трахеостомия , и ИВЛ проводится путем присоединения аппарата к трахеостомической трубке.

Современные портативные аппараты ИВЛ работают на батареях и могут быть закреплены на инвалидной коляске. Поиск эффективных способов лечения дистрофии Дюшенна — задача, над решением которой трудятся сегодня специалисты в области неврологии , биохимии, генной инженерии. Из перспективных разработок в этом направлении можно выделить лечение стволовыми клетками, активацию гена утрофина, являющегося наиболее близким аналогом дистрофина, технологию пропуска экзонов.

Из всех форм миодистрофии дистрофия Дюшенна имеет наиболее неблагоприятный прогноз. Манифестация заболевания в раннем возрасте приводит к тому, что к 15 годам пациенты становятся полностью обездвижены. Летальный исход неизбежен. Зачастую больные не достигают летнего возраста. Обычно смертельный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, застойной пневмонией , сердечной или дыхательной недостаточностью.

Профилактические мероприятия направлены на выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка. В рамках профилактических мер проводятся консультации генетика для планирующих беременность супружеских пар, консультации беременных и пренатальная ДНК-диагностика.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Москва Москва Санкт-Петербург Краснодар. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Причины мышечной дистрофии Дюшенна Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна Лечение мышечной дистрофии Дюшенна Прогноз и профилактика Цены на лечение.

Прогноз и профилактика Из всех форм миодистрофии дистрофия Дюшенна имеет наиболее неблагоприятный прогноз. Автор: Губенко И. Рейтинг статьи 4. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна - лечение в Москве.

Консультация невролога. Электромиография ЭМГ. Электрокардиография ЭКГ. Консультация эндокринолога. Консультация кардиолога. Эхокардиография ЭхоКГ. Рентгенография всего позвоночника. Консультация ортопеда. Консультация детского невролога. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота Простая мигрень 4. Комментарии к статье. Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику.

Слабость в ногах. Нервные болезни. Аденома гипофиза. Клиникам и врачам. Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом! Средняя цена.

Миодистрофия Дюшенна: причины синдрома, симптоматика, диагностика, как лечить Содержание: Этиология Симптоматика Осложнения Диагностические мероприятия Лечебный процесс Профилактика и прогноз Видео: ребенок с синдромом Дюшенна Миопатия Дюшенна — наследственная патология, характеризующаяся прогрессирующим нарушением клеточного метаболизма в мышечной ткани, которое приводит к ее структурным изменениям и разрушению.

Миодистрофия Дюшенна: причины синдрома, симптоматика, диагностика, как лечить

Миодистрофия Дюшенна: причины синдрома, симптоматика, диагностика, как лечить Содержание: Этиология Симптоматика Осложнения Диагностические мероприятия Лечебный процесс Профилактика и прогноз Видео: ребенок с синдромом Дюшенна Миопатия Дюшенна — наследственная патология, характеризующаяся прогрессирующим нарушением клеточного метаболизма в мышечной ткани, которое приводит к ее структурным изменениям и разрушению.

Заболевание развивается только у мальчиков. Женщины — носители мутантного гена. Симптоматика болезни нарастает постепенно и начинает проявляться с самого детства. Родители замечают, что ребенок плохо стоит, с трудом карабкается на лесенку, часто падает во время ходьбы. Миопатия была впервые описана в середине 19 века неврологом из Франции Г.

Он лечил больных с признаками мышечной патологии, анализировал наблюдения и представил свои умозаключения научному сообществу. Врач доказал генетическую природу заболевания. В настоящее время существуют различные виды мышечных дистрофий. Миопатия Дюшенна считается наиболее распространенной среди них. Причиной патологии являются структурные перестройки хромосом: делеции или дупликации в гене белка дистрофина, который поддерживает целостность мембран мышечных волокон.

Гипотрофический процесс носит восходящий характер: разрушаются мышцы ног, таза, спины, живота, плеча. В последнюю очередь возникает слабость рук. Но их пациенты еще долго могут использовать. Когда наступает паралич дыхательной мускулатуры и мышц головы, человек погибает.

Мышечная слабость прогрессирует постепенно. У детей возникают проблемы с ходьбой и бегом. С возрастом признаки патологии становятся более выраженными и разнообразными. Симптомы усугубляются под воздействием негативных факторов — психофизического перенапряжения, острых инфекций, отравления. Они резко снижают качество жизни лиц с миопатией. У больных отмечается гипо- и арефлексия, искривление позвоночника, килевидная или седловидная грудная клетка, контрактуры суставов и ретракции сухожилий.

Часто к поражению опорно-двигательного аппарата присоединяются проблемы с сердцем в виде кардиомиопатии и изменения интеллекта в виде олигофрении и дебильности. Диагностика миодистрофии Дюшенна заключается в проведении медико-генетического исследования, которое позволяет выявить мутантный ген.

Больным проводят биопсию мышечной ткани для определения в ней уровня белка дистрофина. Данное наследственное заболевание неизлечимо. Побороть недуг невозможно. Специалисты проводят симптоматическую и паллиативную терапию, облегчающую и продлевающую жизнь больным. Медикаментозное лечение глюкокортикостероидами, ЛФК, массаж и физиопроцедуры в комплексе дают относительно неплохие результаты. Заболевание отличается тяжелым, злокачественным течением и неблагоприятным прогнозом.

Больные рано перестают самостоятельно двигаться, с лет используют костыли, а с 12 — инвалидные коляски. Шестнадцатилетние подростки испытывают нарушения со стороны органов дыхания и сердца, у некоторых снижается интеллект. Нарастающая мышечная слабость приводит к полной обездвиженности больного. Замедлить разрушение мышц невозможно, что связано с врожденным характером патологических изменений.

Лица с миодистрофией умирают в возрасте лет от инфекционной пневмонии или острой коронарной недостаточности. Миопатия Дюшена — генетически детерминированный недуг, наследуемый по рецессивному принципу, сцепленному с Х-хромосомой. Слабость мышц развивается у мальчиков. Девочки являются носителями мутантного гена. Причины подобных мутаций неизвестны. Чаще всего это случается в близкородственных браках или у лиц, имеющих иные генетические аномалии.

Мутантный ген, обуславливающий развитие миопатии, получил название ген Дюшенна. Он отвечает за синтез белка дистрофина, который обеспечивает целостность мышечных волокон во время сокращения.

Белок составляет основу миофибрилл, поддерживает их клеточный скелет, позволяет им активно и многократно сокращаться и расслабляться. У лиц с миопатией он отсутствует или вырабатывается в очень незначительном количестве. Мышечные волокна постепенно разрушаются и замещаются фиброзной тканью или жиром. В результате серьезно страдает функция движения у больных. Новорожденные дети не имеют каких-либо явных отклонений в здоровье и строении.

Первые клинические признаки появляются у малышей 1, лет. Болезнь прогрессирует, а симптоматика нарастает. Больные дети рано становятся инвалидами, прикованными к креслу. К годам они полностью утрачивают способность к самостоятельному передвижению, а к 15 — к совершению любых действий. В течение пяти лет после этого атрофируются дыхательные мышцы. Погибают больные обычно в возрасте 25 лет от неуклонно нарастающей слабости скелетных мышц, сформировавшейся стойкой дисфункции органов дыхания и сердечно-сосудистой системы.

Мышечная дистрофия Дюшенна сокращает жизненный путь человека. Это основное и самое страшное последствие болезни. У лиц с миопатией Дюшена развивается кардиомиопатия — слабость миокарда, проявляющаяся повышенной утомляемостью, одышкой, отеками ног, перебоями в работе сердца.

Своевременная диагностика и эффективная терапия могут отсрочить развитие осложнений или совсем предотвратить их появление. Диагностика синдрома Дюшенна не вызывает трудностей у специалистов, поскольку имеет весьма специфические симптомы. Врачи традиционно начинают с опроса больного или его родителей и сбора анамнестических данных.

Особое внимание они уделяют:. Врачи наблюдают за больным ребенком, обращая внимание на то, как он ходит, бегает и встает с пола.

Изменение походки — важный диагностический признак миопатии. После проведения первичных диагностических процедур врачи могут заподозрить наличие у больного патологии и поставить предварительный диагноз.

Чтобы его подтвердить или опровергнуть, пациента направляют на лабораторно-инструментальное обследование. В лаборатории проводят следующие исследования:. Болезнь Дюшенна, как и любая другая наследственная патология, неизлечима. Врачи проводят симптоматическую терапию, устраняющую неприятные проявления, предупреждающую развитие осложнений и продлевающую жизнь больных.

Супругам, в роду которых имелись случаи наследственных заболеваний, перед планированием беременности необходимо посетить врача-генетика. Профилактика патологии также заключается в проведении пренатальной диагностики.

Выявив миопатию на ранних сроках, можно прервать беременность. Миопатия Дюшена — наследственная патология, отличающаяся тяжелым течением и быстрым прогрессированием.

Это современная медицинская проблема, характеризующаяся разрушением мышечной ткани и быстрым развитием мышечной слабости. Все без исключения больные погибают в раннем возрасте из-за развития не совместимых с жизнью осложнений. Только адекватная и комплексная терапия, четкое соблюдение рекомендаций врача, тщательный уход и забота родителей могут замедлить ход болезни. Больные быстро становятся инвалидами и погибают в совсем юные годы.

Самое страшное, что детям с миопатией не в силах помочь даже квалифицированные врачи, современные медицинские технологии и терапевтические методики 21 века. Болезнь до сих пор остается неизлечимой, забирая молодые жизни. Современные ученые-медики всего мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с миопатией Дюшенна. Миофасциальный синдром Мышечно-тонический синдром Синдром грушевидной мышцы.

Миодистрофия Дюшенна: причины синдрома, симптоматика, диагностика, как лечить. Все публикации подготовлены практикующими врачами с использованием свободных медицинских источников. Приводимая информация проверена на достоверность и актуальность, но публикуется в ознакомительных целях.

Цитирование фрагментов материалов сайта допустимо при указании активной индексируемой ссылки на первоисточник. Прямое воспроизведение статей - только с разрешение правообладателя. Вопросы, предложения и обратная связь: admin sindrom.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, связанное с нарушением строения мышечных волокон. Мышечные волокна при этой болезни, в конце концов, распадаются, и теряется способность к передвижению. Мышечная дистрофия Дюшенна передается сцеплено с полом, болеют лица мужского пола. Проявляет себя уже в детском возрасте. Помимо мышечных нарушений, заболевание приводит к скелетным деформациям, может сопровождаться дыхательной и сердечной недостаточностью, умственными и эндокринными нарушениями.

Радикального способа лечения, позволяющего искоренить болезнь, пока нет. Все существующие меры являются лишь симптоматическими. Довольно редко больным удается пережить рубеж 30 лет. Эта статья посвящена причинам, симптомам, диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна.

Заболевание впервые описано в году по другим данным — году французским невропатологом и носит его имя. Встречается не так уж и редко: 1 случай на новорожденных детей. Из всех известных медицине мышечных дистрофий является наиболее распространенной. Один из участков Х хромосомы содержит ген, кодирующий производство в организме особого мышечного белка под названием дистрофин.

Белок дистрофин составляет основу мышечных волокон миофибрилл на микроскопическом уровне. Функция дистрофина заключается в поддержании клеточного скелета, в обеспечении способности миофибрилл к многократным актам сокращения и расслабления. При мышечной дистрофии Дюшенна этот белок либо отсутствует вообще, либо синтезируется дефектным.

Это приводит к разрушению мышечных волокон. Мышцы перерождаются и заменяются жировой и соединительной тканью. Естественно, что при этом утрачивается двигательный компонент человеческой деятельности.

Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х хромосомой. Что это означает? Поскольку все гены человека парные, то есть дублируют друг друга, то для того, чтобы появились патологические изменения в организме при наследственном заболевании, необходимо, чтобы генетический дефект возник в одной хромосоме или аналогичных участках обеих хромосом. Если заболевание возникает только при мутациях в обеих хромосомах, то такой тип наследования называют рецессивным.

Когда же генетическая аномалия выявляется только в одной хромосоме, но болезнь все равно развивается, такой тип наследования называют доминантным. Рецессивный тип возможен только при одновременном поражении идентичных хромосом.

Именно поэтому мышечная дистрофия Дюшенна является уделом лиц мужского пола, потому что они имеют в генетическом наборе одну Х хромосому, а вторую парную — У. Для того, чтобы мышечная дистрофия Дюшенна возникла у девочки, необходимо совпадение в ее генотипе двух патологических Х хромосом, что практически маловероятно в таком случае папа девочки должен быть болен, а у мамы в генетическом наборе должна содержаться дефектная Х хромосома.

Девочки выступают лишь носителями заболевания и передают его своим сыновьям. Конечно, часть случаев заболевания не является результатом передачи по наследству, а возникает спорадически. Это означает появление мутации в генетическом наборе ребенка спонтанно. Вновь появившаяся мутация может быть передана по наследству при условии сохранения способности к размножению.

Мышечная дистрофия Дюшенна всегда заявляет о себе до 5-летнего возраста. Наиболее часто первые симптомы возникают еще до 3-х лет. Все патологические проявления заболевания можно разделить на несколько групп в зависимости от характера изменений :. Поражение мышечной ткани является основным проявлением заболевания. Оно становится причиной генерализованной мышечной слабости. Начальные симптомы подкрадываются незаметно.

Рождаются дети без особых отклонений. Однако их двигательное развитие отстает в темпах по сравнению со сверстниками. Такие дети менее активные и подвижные в двигательном плане. Пока ребенок совсем мал, это часто связывают с особенностями темперамента и не обращают внимания на начальные изменения.

Явные признаки возникают с началом ходьбы. Дети часто падают и передвигаются на пальцах на носочках. Следует отметить, что эти нарушения интерпретируют не при первых шагах ребенка, потому что прямохождение вначале для всех детей сопряжено с падениями и неуклюжестью. Когда большинство ровесников уже вполне уверенно передвигается, мальчики с мышечной дистрофией Дюшенна упорно продолжают падать.

Когда ребенок научится разговаривать, он начинает жаловаться на слабость и быструю утомляемость, непереносимость физических нагрузок. Бег, лазанье, прыжки и другие любимые виды активной деятельности детей для ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна не привлекательны. Своеобразным проявлением заболевания является симптом Говерса.

Он заключается в следующем: при попытке ребенка подняться с колен, корточек, с пола он пользуется руками, чтобы помочь слабым мышцам ног. Мышечная дистрофия Дюшенна имеет восходящий тип мышечной слабости. Это означает, что сначала слабость проявляет себя в ногах, затем распространяется на таз и туловище, потом на плечи, шею и, в конце концов, на руки, дыхательную мускулатуру и голову. Несмотря на то, что при этом заболевании мышечные волокна подвергаются разрушению и развитию атрофии, внешне некоторые мышцы могут выглядеть вполне нормальными или даже накаченными.

Развивается так называемая псевдогипертрофия мышц. Чаще всего этот процесс заметен в икроножных, ягодичных и дельтовидных мышцах, мышцах языка.

Место распавшихся мышечных волокон занимает жировая ткань, именно поэтому создается эффект хорошей развитости мускулатуры, что на проверку оказывается совсем не так. Атрофический процесс в мышцах всегда симметричный.

Лицо гипомимично, губы могут утолщаться замена мышц жировой и соединительной тканью. Псевдогипертрофия языка становится причиной речевых расстройств. Разрушение мышц сопровождается развитием мышечных контрактур и укорочением сухожилий хорошо заметно на примере ахиллового сухожилия.

Сухожильные рефлексы коленный, ахиллов, с бицепса, с трицепса и так далее постепенно снижаются. Мышцы на ощупь плотные, но безболезненные. Мышечный тонус обычно снижается. Способность стоять сохраняется, в среднем, до 16 лет.

Отдельно следует сказать о вовлечении в патологический процесс дыхательной мускулатуры. Это наблюдается после подросткового периода. Слабость диафрагмы и других мышц, участвующих в акте дыхания, приводит к постепенному снижению жизненной емкости легких и объемов вентиляции. По ночам это особенно заметно появляются приступы удушья , поэтому у детей могут возникать страхи перед сном. Формируется дыхательная недостаточность, которая усугубляет течение интеркуррентных инфекций.

Это сопутствующие мышечным изменениям симптомы. У детей постепенно формируются усиление поясничного изгиба лордоза , искривление грудного отдела позвоночника в сторону сколиоз и сутулость кифоз , меняется форма стопы. Со временем развивается диффузный остеопороз. Эти симптомы еще больше способствуют ухудшению двигательных нарушений.

Является обязательным симптомом мышечной дистрофии Дюшенна. У больных развивается кардиомиопатия гипертрофическая или дилатационная. Клинически это проявляет себя нарушениями сердечного ритма, перепадами артериального давления. Границы сердца увеличиваются, однако такое большое сердце имеет малые функциональные возможности.

В конце концов, формируется сердечная недостаточность. Сочетание выраженной сердечной недостаточности с дыхательными расстройствами на фоне присоединившейся инфекции может быть причиной смертельного исхода у больных с мышечной дистрофией Дюшенна.

Это не обязательный, но возможный признак заболевания. Нарушения интеллекта варьируются от незначительных до степени идиотии. При этом выраженность умственных нарушений никоим образом не связана со степенью мышечных расстройств. Социальная дезадаптация из-за невозможности свободно передвигаться и посещать детские учреждения садики, школы способствует усугублению когнитивных расстройств. Могут быть довольно разнообразными, но чаще всего это ожирение с преимущественным отложением жира в области молочных желез, бедер, ягодиц, плечевого пояса, недоразвитие или нарушение функции половых органов.

Больные часто имеют низкий рост. Мышечная дистрофия Дюшенна неуклонно прогрессирует. К годам почти все больные не в состоянии себя обслуживать самостоятельно ввиду обездвиженности. В конце концов, присоединяются бактериальные инфекции органов дыхания и мочевыделительной сферы, инфицированные пролежни при недостаточном уходе , которые на фоне сердечной и дыхательной недостаточности приводят к смертельному исходу. Мало кто из больных переживает рубеж в 30 лет. Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна основывается на нескольких видах исследований, основным из которых является генетический тест ДНК-диагностика.

Только обнаружение дефекта Х хромосомы в том участке, который отвечает за синтез дистрофина, достоверно подтверждает диагноз.

До проведения такого анализа диагноз является предварительным. Выявление больного ребенка в семье означает, что в генотипе матери имеется патологическая Х хромосома. В редких случаях мать может быть здоровой, если мутация возникла у ребенка случайно. Наличие дефектной Х хромосомы несет в себе риск для последующих беременностей.

Поэтому такие семьи должен консультировать генетик. При наступлении повторных беременностей родителям предлагают пренатальную диагностику, то есть исследование генотипа еще не родившегося ребенка с целью исключения наследственных заболеваний, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна.

Для исследования понадобятся клетки плода, которые получают с помощью различных процедур на разных сроках беременности например, биопсия хориона, амниоцентез и другие. И хотя эти медицинские манипуляции несут в себе определенный риск для беременности, они позволяют точно ответить на вопрос: имеется ли у плода генетическое заболевание. Мышечная дистрофия Дюшенна является в настоящее время неизлечимым заболеванием.

Комментариев: 4

  1. tatum87:

    средняя продолжительность жизни в России так мала на по причине молочных продуктов, а по причине их отсутствия.

  2. Fransuaza:

    Ты есть суть то, что ты ешь. Солнце, воздух и вода, здоровое! – сырое натуральное питание, позитивное мышление и разумная физическая нагрузка, это то что что необходимо человеку для счастья и нормального пищеварения в том числе. А молочные продукты в преклонном возрасте лучше вообще исключить и заменить свежими соками.

  3. gabibullaevd:

    Вот спасибо, кто пишет правду

  4. irkos8:

    Александр, подтверждаю 100% . Друзья , брат меньшой – все там ( не курили ! )