Синдром жильбера чем лечить

В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Особенности терапии пациентов с синдромом Жильбера

Синдром Жильбера относится к наследственным заболеваниям печени. Характеризуется патология гипербилирубинемией. Встречается под такими названиями, как пигментный гепатоз или простая семейная холемия. Мужчины страдают в два раза чаще, чем женщины и, кроме того, болезнь может проявляться в подростковом возрасте. Содержание статьи: 1 Основные факты о печени и ее функциях 2 Что такое синдром Жильбера 3 Причины развития 4 Симптоматика 5 Диагностика 6 Лечебные мероприятия 6.

Благодаря железе кровь очищается от токсинов. Влияние органа велико в процессе трансформации эритроцитов и образования желчи. В процессе распада гемоглобина образуются аминокислоты и билирубин. Свободный или непрямой пигмент циркулирует в кровеносном русле. В гепатоцитах он соединяется с глюкуроновой кислотой и уже связанный прямой вместе с желчью выделяется в протоки и попадает в кишечник.

Часть пигмента возвращается в печень, а остальной претерпевает дальнейшие превращения и выводится с калом и мочой. Простыми словами Синдром Жильбера — это такое состояние, при котором нарушается транспорт билирубина, что в итоге приводит к его повышенной концентрации в крови. Особенность этого явления заключается в том, что люди могут долгое время не догадываться о генетической мутации.

Болезнь передается доминантным путем. Существуют основные ее виды:. Любой негативный фактор может повлиять на гепатобилиарную систему. В результате печеночные клетки реагируют нарушением транспорта и обмена билирубина. Основная причина наследственной болезни — нарушение соединения и захвата билирубина гепатоцитами. К другим факторам относится патология транспортной функции белков, которые должны доставлять компонент желчи. Недостаточность фермента, участвующего в данном обмене, приводит к тому, что пигмент не может связаться в печени.

Поэтому в кровеносном русле циркулирует повышенное количество непрямого билирубина. У новорожденных с пигментным гепатозом симптоматика, как правило, проявляется сразу наличием желтухи.

Однако чаще заболевание выявляют в более позднем возрасте. Важно знать! Примечательно, что у родителей ребенка признаков болезни может и не быть, так как они являются всего лишь носителями измененного гена. Чаще симптомы начинаются у подростка в период полового созревания и продолжаются уже в течение жизни.

Основное проявление — умеренная или интенсивная желтуха. У пациентов возникает иктеричность склер и незначительное увеличение печени. Обычно в легкой форме никаких функциональных нарушений больше нет. В некоторых случаях больные жалуются на проблемы с пищеварением:.

При выраженной гипербилирубинемии может возникать ощущение слабости, раздражительность, нарушение сна, кожный зуд, снижение активности. Иногда во время обострения синдрома присоединяются признаки вегето-сосудистой дистонии: потливость, головокружение и головная боль, тахикардия, дрожание рук, озноб при нормальной температуре тела.

Недосыпание и усталость приводят к пониженной концентрации внимания, паническим атакам, депрессии. У больных развивается повышенная чувствительность к холоду. В гепатоцитах при длительном течении болезни могут происходить морфологические изменения. К таковым относятся жировая дистрофия и накопление пигмента липофусцина.

После осмотра пациентов и выслушивания жалоб, врач назначает обязательные лабораторные методы исследования. Помимо общего анализа мочи и крови, диагностика включает биохимию для выявления уровня непрямого и прямого билирубина, а также кал на стеркобилин. Больному назначают функциональные пробы:. Также проводят генетические исследования. По показаниям рекомендуют сдавать кал на лямблиоз и кровь на вирусные гепатиты.

Из инструментальных методов назначают:. После подтверждения генетиками синдрома Жильбера, лечение назначает гепатолог. Обычно проводятся комплексные терапевтические мероприятия. Лечение синдрома Жильбера зависит от симптомов и осложнений патологии. Основная цель — снижение концентрации непрямого билирубина в крови различными методами. Пациентам показана диета, коррекция режима, назначение препаратов. В качестве дополнительных методов рекомендуют народные средства и гомеопатию.

Лекарство отпускается только по рецепту врача. Принимать средства из группы барбитуратов необходимо в тех дозировках, которые прописывает доктор. Лечение болезни Жильбера могут проводить более легкими аналогами:. Лечение дополняют желчегонными отварами на основе бессмертника, расторопши, овса, цикория. Народные средства принимают после консультации с врачом. В тяжелых случаях пациентам назначают обменное переливание крови и фототерапию. Диета при синдроме Жильбера исключает пищу, которая нагружает гепатобилиарную систему.

Запрещены жареные, соленые и жирные блюда. Пациентам нельзя потреблять копчености, насыщенные бульоны, приправы, сало, грибы, сливки, орехи, шоколад и конфеты. В меню включают пареную и вареную пищу. Больным можно:. Питаться рекомендуют часто и малыми порциями. После того как симптомы заболевания исчезнут и наступит стойкая ремиссия, пациентам еще показаны гепатопротекторы и диета в течение трех месяцев.

Питание должно быть подобрано таким образом, чтобы не провоцировать обострение. Для малыша прогноз благоприятный. Возможно, что сразу после рождения возникнет гипербилирубинемия, если заболевание передастся по наследству. Новорожденные находятся под наблюдением врачей до исчезновения симптомов. Основной метод лечения — фототерапия. При беременности у женщины повышается нагрузка на все системы.

Растущая матка сдавливает внутренние органы, нарушая отток желчи. Проявления болезни будут классическими. Возможно, что усилятся боли в животе.

Возникновение характерных симптомов нельзя игнорировать. С целью профилактики осложнений пациенток оформляют в больницу на амбулаторное лечение. Служба в армии с синдромом Жильбера Синдром не входит в перечень патологий, которые исключают службу в армии. При частых рецидивах и выраженности симптоматики, юношей могут взять в части, где нет повышенных физических нагрузок. Если говорить о контракте, то, скорее всего, мужчину с таким диагнозом не возьмут, так как будет постоянная опасность обострения болезни.

Пациентам необходимо постоянное лечебное питание и снижение физических нагрузок, а такие условия в армии предоставляются не всегда. Призывник после прохождения комиссии и подтверждения диагноза входит в группу В с определенными ограничениями по состоянию здоровья.

На срок службы этот синдром не влияет. Исключением может стать рецидив заболевания и ухудшение самочувствия. Несмотря на то, что патология редко вызывает структурные изменения печени, иногда у пациентов могут возникать осложнения. Самым распространенным недугом является желчнокаменная болезнь. Последствиями также становятся:. С целью предупреждения патологий рекомендуется проходить медицинский осмотр, сдавать анализы, следить за питанием, исключить вредные привычки.

Наследственная болезнь не излечивается полностью, она остается навсегда. Однако есть способ продлить ремиссию на длительный срок, соблюдая рекомендации врачей. Как правило, у взрослых людей после 40 лет гипербилирубинемия исчезает.

Синдром снижает качество жизни, но не приводит к смерти. Пациентов предупреждают, что обострение может развиться на фоне голодания и потери жидкости рвота, понос. Во время беременности не назначается особого лечения, так как патология считается доброкачественной с благоприятным прогнозом.

Детям с синдромом Жильбера не запрещают делать прививки. Специфической профилактики патологии нет. Если будущие родители или их родственники страдают от этого заболевания, перед планированием ребенка необходима консультация генетика. Чтобы не было осложнений и рецидивов, рекомендуют:. Соблюдение всех правил и условий позволит пациентам избежать обострения патологии и осложнений. Если исключить факторы, которые провоцируют неприятную симптоматику и повышение уровня билирубина, вполне возможно, что болезнь не проявится.

Эффект от терапии зависит от того, насколько пациент будет выполнять все показания врача. На продолжительность жизни патология не влияет. Понравилась статья? Поделиться с друзьями:.

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р.

Синдром Жильбера

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. Синдром Жильбера —— это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного свободного билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением.

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного несвязанного билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается.

Это и приводит к увеличению свободного билирубина. Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма. До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже после 11 лет возникает характерная триада признаков : [1]. Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией неправильным развитием соединительной ткани. Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов в частности, антибиотиков , голодания и рвоты.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту горечь, металлический привкус , реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной свободной фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков к примеру, цитохрома P У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от мг до мг свободного билирубина.

Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами "жирами" клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему. Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной свободной или несвязанной форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов.

Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови. В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов.

Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени. В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного несвязанного билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания.

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Статья для пациентов с диагностированной доктором болезнью. Не заменяет приём врача и не может использоваться для самодиагностики. Синдром Жильбера - симптомы и лечение Что такое синдром Жильбера? Над статьей доктора Васильев Р. Васильев Роман Владимирович. Гастроэнтеролог Cтаж — 13 лет.

Дата публикации 15 января г. Обновлено 23 июля г. При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Позже после 11 лет возникает характерная триада признаков : [1] желтуха различной степени выраженности; ксантелазмы век жёлтые папулы ; периодичность появления симптомов.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Синдром ЖИЛЬБЕРА 🏥 Лекция

Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами?

Существует много заболеваний, которые проявляются повышением уровня билирубина — это желчный пигмент компонент жёлчи , который образуется при распаде гемоглобина и миоглобина белки, содержащие гем. В течение суток в организме образуется мг билирубина, который в крови присутствует в двух видах — непрямой образуется в количестве мг при ежедневном распаде эритроцитов и прямой образуется в печени путем связывания и выводится с желчью.

Непрямой билирубин, поступив в клетки печени, связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента. Соединение его с глюкуроновой кислотой становится растворимым в воде, поэтому легко переходит в желчь и выделяется с калом, некоторая часть с мочой.

Непрямой билирубин токсичен, прямой — менее токсичен, поскольку связывается в печени с глюкуроновой кислотой его называют еще связанным. Ключевым в процессе связывания билирубина является фермент печени глюкуронилтрансфераза, при недостатке которого непрямой билирубин не связывается в печени и повышается его уровень в крови билирубинемия. Синдром Жильбера, что это такое простыми словами? Это наследственное нарушение обмена билирубина, которое связано с дефицитом или снижением активности глюкуронилтрансферазы.

Заболевание относится к классу ферментопатий. Мутация в определенном гене А ТА 7ТАА является причиной недостаточности фермента и нарушения захвата билирубина, в результате чего нарушается конъюгация непрямого билирубина и повышается его уровень в крови — доброкачественная билирубинемия за счет несвязанного билирубина.

Увеличение его уровня в крови способствует накоплению в тканях и этим объясняется желтушность. Если сказать совсем простыми словами, синдром Жильбера — это периодически возникающее умеренное желтушное окрашивание кожи, склер глаз и слизистой полости рта. Доброкачественные функциональные гипербилирубинемии , к которым относится синдром Жильбера, Криглера-Найяра, Ротора, Мейленграхта — это врожденные энзимопатии без выраженного изменения структуры печени, без признаков гемолиза и холестаза.

Синдром Жильбера характеризуется высокой распространенностью — им страдает каждый десятый житель Земного шара. Соотношение мужчин и женщин Заболевание относится к скрытым дефектам обмена, которые проявляются от 3 до 13 лет, но преимущественно в подростковом возрасте. Латентная форма не проявляет себя никакими симптомами и выявляется случайно при обследовании.

Манифестация врожденного варианта заболевания возникает после физического напряжения, погрешностей в диете, заболеваний, протекающих с температурой ОРВИ, грипп , а также после психических стрессов и голодания. Интенсивность желтухи при любом варианте заболевания в период обострения невысокая. В данной статье мы подробно рассмотрим болезнь Жильбера: что это такое, как лечить, какие опасности могут быть с ней связаны и как предупредить обострения. Процесс связывания билирубина в печеночной клетке сложный и нарушения на любом этапе оказывают влияние на развитие заболевания.

Роль печени в обмене билирубина заключается прежде всего в захвате его печеночными клетками из крови и доставке внутрь гепатоцита при помощи транспортных белков и фермента билитранслоказы. Недостаточность этого фермента, который контролирует захват и транспортировку билирубина в печеночную клетку, приводит к нарушению захвата билирубина гепатоцитами и важное значение в патогенезе заболевания.

Внутри гепатицита билирубин должен перенестись к микросомам, внутри которых он связывается с глюкуроновой кислотой. За этот перенос отвечает еще один фермент — глутатион-S-трансфераза , при дефиците которого будет нарушаться доставка в микросомы.

И, наконец, фермент глюкуронилтрансфераза обеспечивает перенос глюкуроновой кислоты к билирубину для его связывания внутри микросом. Недостаток этого основного фермента связан с мутациями гена UGT1A1 — у пациентов в гене имеется один лишний повтор ТА.

Нарушение связывания непрямого билирубина в печении приводит к тому, что повышается его уровень в крови — развивается гипербилирубинемия , визуальным проявлением которой является желтуха.

При диспептическом варианте на первый план выступают: тошнота, возможна рвота, изжога , боль в правом подреберье. Астеновегетативный вариант протекает с выраженной слабостью, утомляемостью, головными болями, бессонницей , потливостью , тревожностью , дискомфортом в области сердца. При желтушном варианте появляется желтушное окрашивание кожи лица, ладоней, стоп и склер, при этом цвет мочи и кала не изменен. У лиц с гетерозиготным статусом отмечается латентная форма заболевания, которая проявляется только при проведении нагрузочных проб проба с голоданием, приемом фенобарбитала , введением никотиновой кислоты.

Первый эпизод желтухи появляется после переутомления или чрезмерной физической нагрузки чаще всего в пубертатном возрасте, что связано с повышением уровня половых гормонов. Для заболевания характерна определенная сезонность — с февраля по июль.

Всплеск обострений в феврале связан с острыми респираторными заболеваниями, а вначале лета — с повышенной инсоляцией, которая вызывает повышенное пигментообразование. Для больных характерно снижение детоксикационной функции печени. Чем опасен синдром Жильбера? В целом заболевание имеет благоприятное течение и не осложняется циррозом печени. Синдром Жильбера опасен относительно, поскольку может усугубляться дисфункция желчевыделительной системы, развиваться хронический холецистит , дуоденит и гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь.

Опасен также этот синдром тем, что возможно развитие ЖКБ. Синдром Жильбера часто сочетается с прочими наследственными заболеваниями синдром Элерса-Данло и Марфана. Данные больные имеют повышенный риск развития побочных реакций при приеме некоторых медикаментов. В соответствии с расписанием болезней, которое содержит требования к здоровью призывников, армия для юношей с синдромом Жильбера не противопоказана, отсрочка им не предоставляется, и они не комиссуются.

Однако военнослужащему необходимо организовать подобающие условия: хорошее питание и отсутствие чрезмерных физических нагрузок. Но в воинской части выполнить эти требования сложно. Эти медицинские предписания выполнимы при службе солдата в штабе. Но лицам с данным заболеванием отказывают в учебе в военных ВУЗах.

Наследуемое нарушение пигментного обмена отмечается также при синдроме Криглера-Найяра , который встречается в двух вариантах. Синдром Криглера-Найяра I типа связан с отсутствием глюкуронилтрансферазы в клетках печени. Для него характерна интенсивная желтуха, которая возникает у ребенка с первых дней жизни. Уровень непрямого билирубина выше нормы в раз и отсутствует прямая фракция билирубина.

Назначение фенобарбитала при этом типе неэффективно. Заболевание протекает с повреждением билирубином ядер мозга и может быть летальный исход. Трансплантация печени — единственный способ лечения. Синдром Криглера-Найяра II типа связан с уменьшением активности фермента, поэтому интенсивность желтухи меньше, чем в предыдущем случае и, соответственно, непрямой билирубин повышен не более, чем в 20 раз и определяется прямая его фракция.

Важной особенностью является хороший ответ на лечение фенобарбиталом. Развитие билирубиновой энцефалопатии встречается очень редко. В прогностическом плане II тип заболевания более благоприятный. Как мы выяснили, основной симптом синдрома Жильбера — желтушность кожи. Симптомы и лечение зависят от уровня билирубина. Что касается желтушности кожи, то она умеренная, имеет лимонный оттенок, отмечается легкая желтушность слизистой рта, неба и более выраженная желтушность склер.

Особое внимание обращают на окрашивание лица, ушных раковин, стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника. Другие симптомы включают общую слабость, утомляемость, потливость , раздражительность, эмоциональная лабильность, нарушение сна.

Реже встречаются отрыжка, горечь во рту, вздутие, изжога , тошнота, снижение аппетита. При исследовании больного иногда выявляется умеренное увеличение печени и селезенки. Латентная форма длительное время не проявляется и выявить ее можно, проведя провокационные пробы.

Эти эпизоды сопровождаются слабостью, повышенной утомляемостью, эмоциональной лабильностью, диспепсией дискомфорт и невыраженные боли в области правого подреберья, подложечной области. Наличие желчных кислот в крови может не сопровождаться желтухой. Как диагностируется синдром Жильбера? При подозрении на это заболевание существует определенный алгоритм:.

Цена анализа на синдром Жильбера различна в разных лабораториях и колеблется в пределах от руб. Можно следить за акционными предложениями, когда цена уменьшается вдвое. Генетический анализ важен для того, чтобы знать возможности передачи синдрома Жильбера потомству.

В случае, когда оба родителя страдают этим заболеванием, все их дети тоже будут больны. Если один родитель является носителем, а другой — здоров, то половина детей будут здоровыми, а половина больными. В чем заключается и как лечить данный синдром? Целью лечения является достижение компенсации нормализация показателей крови и недопущение различных осложнений.

Прежде всего, больной должен изменить образ жизни, что послужит профилактикой обострений и осложнений. Эти мероприятия включают:. Желтуха представляет собой косметическую проблему, обычно разрешается самостоятельно и не требует применения серьезных лекарственных препаратов.

В редких случаях для выведения билирубина из кишечника применяют сорбенты Активированный уголь , Белый уголь , Полисорб , Энтеродез. Применение фототерапии разрушает непрямой билирубин в тканях уже в течение одних суток. При этом высвобождаются рецепторы, которые связывают новые порции билирубина, и он не проникает через гематоэнцефалический барьер.

Данный метод лечения большей частью применим для новорожденных. Основными препаратами являются:. В комплексном лечении в зависимости от жалоб больного, его состояния и сопутствующих заболеваний ЖКТ могут дополнительно применяться:. На область печени противопоказаны тепловые физиопроцедуры. Из физиотерапевтических методов воздействия применяется фототерапия, которая применяется преимущественно у новорожденных.

При патологических желтухах это наиболее эффективный метод снижения уровня билирубина. Своевременно предпринятая, она снижает необходимость в заменном переливании крови новорожденным. Если желтуха появляется в первые сутки после рождения, начинают проведение фототерапии.

К ней также прибегают при невысоких показателях билирубина, но, если ухудшается общее состояние ребенка или имеются факторы риска. Процедуру проводят в инкубаторе или в теплой кроватке и в теплой комнате. Глаза ребенка защищают светонепроницаемой повязкой. Постоянно контролируют температуру воздуха под лампой, а ребенка переворачивают каждые 3 часа. Определяют уровень общего билирубина каждые 12 часов. Обычно за часов терапии показатели приходят в норму. Под термином гипербилирубинемия понимают любое увеличение уровня билирубина в крови выше нормы.

У новорожденных может повышаться прямой и непрямой билирубин , в связи с этим различают два вида гипербилирубинемии : свободная или неконъюгированная и связанная синоним конъюгированная.

Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером.

Простыми словами о болезни Жильбера: причины, симптомы, диагностика и возможности лечения

Синдром Жильбера — это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием. Известно, что мужчины в раз чаще страдают этим заболеванием. К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха. Синдром Жильбера — наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента — глюкоронилтрансферазы.

Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии повышенному содержанию билирубина в крови и, в результате, к желтухе.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера желтухи :. У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте лет во время обследования по другому поводу.

Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность желтушность склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности. Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:. Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей.

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:. Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре , хроническим панкреатитом.

Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность ОЖСС.

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:. Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени.

Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени. Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ кровь из вены , при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера. Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог в его отсутствие - терапевт.

Диета при синдроме. Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения - особенно тщательное, соблюдение диеты. В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны.

Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться. Показано обильное питье.

Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод клюква, брусника, вишня. Прием пищи - не реже раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера. Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

Медикаментозная терапия. Показаны также короткие курсы фенобарбитала , который связывает непрямой билирубин. Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид церукал , домперидон.

Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению. Источник: diagnos. Лекарства Статьи Онлайн-консультации. Синдром Жильбера. Причины Синдром Жильбера — наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента — глюкоронилтрансферазы.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера желтухи : инфекционные и вирусные заболевания; травмы; менструация; нарушение диеты; голодание; инсоляция; недостаточный сон; обезвоживание; чрезмерная физическая нагрузка; стрессы; прием некоторых лекарств рифампицин , левомицетин , анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин , кофеин, парацетамол и другие ; употребление алкоголя; оперативное вмешательство.

Симптомы болезни Жильбера У трети больных патология никак себя не проявляет. Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний: общая слабость и недомогание; хроническая усталость; затрудненная концентрация; головокружение; учащенное сердцебиение; бессонница; озноб без повышения температуры ; мышечные боли. Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере: депрессию ; склонность к асоциальным поступкам; беспричинный страх и панику; раздражительность.

Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого. УЗИ печени. Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы: Проба с голоданием.

Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи до ккал в сутки приводит к резкому повышению в раза свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Проба с фенобарбиталом. Проба с никотиновой кислотой. Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в раза на протяжении трех часов.

Проба с рифампицином. Введение мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина. Лечение синдрома Жильбера. Прогноз Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. Читайте также Синдром Жильбера. Что такое синдром Жильбера. Гепатит B.

Лечение синдрома Жильбера на курортах Европы

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом и его коллегами в году.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

Синдром проявляется чаще среди мужчин. Есть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера. Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды. Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания. Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз.

От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия. Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. К сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.

Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом.

Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин. В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения. Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени.

Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени. Предупредить появление подобного генетического заболевания невозможно.

Можно лишь отсрочить проявление болезни или сделать более редкими периоды обострения, если соблюдать некоторые правила:. Молодые люди с синдромом Жильбера годны к службе в армии, однако, их должны определять в такие условия, где не нужно голодать или физически тяжело трудиться. Таким больным не разрешается карьера профессиональных военных. Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты.

Из лекарственных средств используются:. Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение. Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно — данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:. Синдром Жильбера — болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории. Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей — это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален. Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут — например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре.

Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности. Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.

Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе. Единственное предупреждение — молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами. А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено — он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.

Многие не замечают у себя никаких признаков болезни, пока не сдадут биохимию крови, где будет значительно превышен показатель билирубина.

Данное заболевание не приводит к летальному исходу, но протекает в бессимптомной хронической форме. Но если не соблюдать режим дня, диету и предписания лечащего врача, то такой недуг может перерасти в желчекаменную болезнь, хронический гепатит, панкреатит или печеночную недостаточность.

Чем опасен Синдром Жильберта? Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности.

Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы.

Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям алкоголь, многие лекарства и др. Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Как правило, ничего страшного в этом наследственном заболевании нет. Носители его живут долго, а если выполняют предписания врача, то и счастливо. Но из любого правила бывают исключения. Итак, какие сюрпризы может преподнести синдром Жильбера? Чем опасен медленный, но верный срыв компенсаторных возможностей человеческого организма?

У злостных нарушителей режима и диеты в конечном итоге развивается хронический гепатит, и вылечить его уже не представляется возможным. Необходимо выполнять операцию по пересадке печени. Другая неприятная крайность — желчнокаменная болезнь, которая также не проявляет себя в течение долгого времени, а потом наносит решительный удар по организму.

Синдромом Жильбера болезнь Жильбера называют хроническое печеночное заболевание доброкачественного течения, сопровождающееся эпизодическими иктеричными окрашиваниями склер и кожного покрова, иногда — и другими симптомами, связанными с подъемом в крови концентрации билирубина.

Болезнь течет волнообразно: периоды без патологических признаков сменяются обострениями, которые, в основном, появляются после приема определенных продуктов или алкоголя. Связана данная патология с дефектом гена, передаваемого от родителей. Она не ведет к тяжелой деструкции печени, как это бывает при циррозе, но способна осложниться воспалением желчных ходов или камнеобразованием в желчном пузыре см. Некоторые врачи считают синдром Жильбера не болезнью, а организменной генетической особенностью.

Это неверно: фермент, нарушение синтеза которого лежит в основе патологии, участвует в обезвреживании различных токсических веществ. То есть, если какая-то функция органа страдает, то состояние можно смело назвать болезнью. Несмотря на возможные симптомы, треть больных заявляет, что не испытывает абсолютно никаких неудобств. Как и в случае любой другой патологии, ранняя диагностика является залогом нормальной жизни и крепкого здоровья.

При соблюдении всех рекомендаций врача заболевание не напоминает о себе. Для того чтобы диагностировать у себя болезнь Жильбера, стоит внимательно присмотреться к своему внешнему виду и организму в целом. Даже приобретение кожным покровом желтого оттенка не настораживает людей молодого возраста, что они могут быть чем-то больны. Также окрашивание белков глаз в желтоватый цвет не заставляет больных обратиться к врачу.

У некоторых пациентов даже отмечается изменение значительное повышение показателя билирубина в раз. Если Вы обнаружили у себя какой-то из перечисленных признаков болезни, лучше всего обратиться к врачу для подтверждения или опровержения своего опасения.

Нередко люди прибегают к использованию рецептов народной медицины. Они применяются как дополнительная терапия, предотвращающая рецидивы заболевания. Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары. В основном подбирают композицию из трав, обладающих мочегонными либо желчегонными свойствами. К таким травам относится шиповник, барбарис, календула, бессмертник. Расторопша также считается одним из самых действенных растений, благоприятно влияющим на печень. Для приготовления отвара нужно следовать пропорциям, указанным в инструкции к каждому отдельному виду трав.

Иногда прибегают к помощи домашних настоек на спирту. Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов. Такие средства настаивают в темном прохладном месте. Лечение народными рецептами принадлежит скорее к мерам профилактики проявления болезни и помогает продлить период ремиссии. Для оценки состояния гепатобилиарного тракта врач может назначить ультразвуковое исследование и дуоденальное зондирование.

Кроме того, для исключения гепатита и цирроза рекомендуется биопсия или эластография железы. Исследование позволяет проанализировать характер биологической жидкости, которая состоит из желчи, желудочного, а также панкреатического соков.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Болезнь Жильбера. Как не пожелтеть

Комментариев: 1

  1. alrhwko:

    Очень полезный сайт! Спасибо!